Долг родителей создать лучшие из возможных условия для жизненного старта их ребенка. Прежде всего, это касается здоровья. Ответственный подход к планируемой беременности подразумевает возможность зачать и родить здорового и жизнеспособного ребенка. К сожалению, даже при самых благих намерениях это не всегда возможно. Существует ряд наследственных или текущих заболеваний у родителей, которые могут осложнить нормальное развитие ребенка, привести к врожденным аномалиям и дефектам и даже, к прерыванию беременности или мертворождению. Поэтому в определенных случаях будущим родителям рекомендуется пройти медицинское обследование до зачатия, чтобы исключить возможность наследственных заболеваний или оценить их вероятность.
Чаще всего при планировании беременности прибегают к генетическому тестированию и общей проверки на наличие инфекционных заболеваний и болезней, которые могут осложнить течение беременности и роды.
Что такое генетическое тестирование?
Генетические тесты проводятся путем анализа небольших образцов крови или тканей организма. Они определяют, несет ли будущая мама и ее партнер гены определенных наследственных заболеваний. При исследовании врачи могут определить недостающие или дефектные гены. Для скрининга дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) требуется лишь очень небольшое количество крови или соскоба со слизистой оболочки.
В каких случаях будущим родителям рекомендуется проходить генетическое тестирование?
Врач может рекомендовать генетическое консультирование или тестирование по любой из следующих причин:
- Пара планирует создать семью, и у одного из них или их близкого родственника есть наследственное заболевание. Некоторые люди являются носителями генов генетических заболеваний, даже если они сами не показывают или не проявляют болезнь. Это происходит потому, что некоторые генетические заболевания являются рецессивными, то есть они выражаются только в том случае, если человек наследует две копии проблемного гена, по одной от каждого родителя. Потомки, которые наследуют один проблемный ген от одного родителя, и нормальный ген от другого родителя, не будут иметь симптомов рецессивного заболевания, но с вероятностью 50% передадут проблемный ген своим детям.
- У одного из родителей уже есть ребенок с серьезным врожденным дефектом. Не у всех детей с врожденными дефектами есть генетические проблемы. Иногда врожденные дефекты могут быть вызваны воздействием токсина, алкоголя, инфекции или физической травмой во время внутриутробного развития. Часто причина врожденного дефекта неизвестна. Даже если у ребенка есть генетическая проблема, всегда есть вероятность, что она не была унаследована, и что это произошло из-за какой-то спонтанной ошибки в генетике ребенка, а не родителей.
- У женщины было два или более выкидыша. Серьезные проблемы с хромосомами у плода иногда могут привести к самопроизвольному выкидышу. Несколько выкидышей подряд могут указывать на генетическую проблему.
- Женщина родила мертворожденного ребенка с физическими признаками генетического заболевания. Многие серьезные генетические заболевания вызывают специфические физические отклонения, которые придают пораженному плоду очень специфический внешний вид.
- Женщине более 34 лет или мужчине более 40 лет. Шансы родить ребенка с хромосомной проблемой (например, трисомией) увеличиваются с возрастом родителей. Пожилые отцы рискуют завести детей с новыми доминантными генетическими мутациями, вызванными новым генетическим дефектом, которого раньше не было в семье.
Ограничения генетических исследований
Хромосомные исследования могут выявить наличие проблемных генов, но не всегда могут предсказать, насколько сильно эти гены повлияет на человека, который их несет. Например, при муковисцидозе обнаружение проблемного гена в хромосоме № 7 не может предсказать, будут ли у ребенка серьезные проблемы с легкими или все ограничится частыми респираторными заболеваниями.
Кроме того, просто наличие проблемных генов — это только половина дела, потому что многие болезни развиваются из смеси генов высокого риска и факторов окружающей среды. Знание о наличии генов высокого риска, может быть полезным, если оно дает родителям возможность изменить образ жизни ребенка, чтобы не дать ему заболеть.
Возможно ли генетическое тестирование плода во время беременности?
У беременных женщин возможно проведение генетического исследования по анализам крови. Если этот скрининг-тест обнаруживает возможную проблему, то может быть рекомендовано проведение процедур амниоцентеза или отбора ворсин хориона.
Амниоцентез — это инвазивное исследование, которое могут проводить в период от 15-до 20-й недели. При процедуре с помощью иглы, вводимой через живот берется проба околоплодных вод для генетического тестирования и определения пола ребенка. Амниоцентез может спровоцировать увеличение риска выкидыша.
Исследование ворсинок хориона обычно проводится в срок от 10-й до 12-й недель. Врач забирает образец плаценты для выявления возможных генетических проблем у плода. Поскольку отбор проб ворсин хориона является инвазивным исследованием, существует небольшой риск того, что он может спровоцировать выкидыш.
Какие еще обследования проводятся до беременности?
Проверка здоровья женщины до зачатия позволяет врачу выявить состояния, которые могут оказать негативное влияние на ее здоровье или здоровье ее развивающегося ребенка. Это фундаментальный компонент медицинской помощи во время беременности, поскольку многие заболевания можно лечить, чтобы снизить риски для матери и здоровья ребенка, если они будут своевременно выявлены.
Например, женщина может быть не уверена, была ли она когда-либо заражена или привита от опасных для плода инфекционных болезней, которые можно предотвратить с помощью вакцин. В этом случае скрининг крови можно использовать для определения того, имеет ли женщина антитела к определенным заболеваниям или нет.
Список рекомендованных анализов, которые необходимо сдать до зачатия
- Скрининговые тесты на беременность
- Группа крови и анализ антител
- Статус антител к краснухе
- Анализ на сифилис и ВИЧ
- Анализ мочи
- Скрининг на вирусные инфекции
- Скрининг половые инфекции
- Гепатит В и С
- Цитология шейки матки (мазок PAP)
- Уровень витамина Д
- Скрининг на гемоглобинопатии.