Скрининговые обследования на опасные инфекционные, врожденные и наследуемые болезни — важная часть подготовки к беременности и ее медицинского сопровождения. Ответственное отношение матери будущей матери к здоровью позволит родить и вырастить настолько здорового ребенка, насколько это возможно, или поставит вопрос об информированном выборе при сохранении беременности.
Инфекционные заболевания, передаваемые половым путем
Скрининг на инфекционный заболевания необходим, чтобы иметь возможность защитить свое здоровье путем раннего начала лечения и снижения риска передачи инфекции ребенку, партнеру или другим членам семьи.
Во время беременности женщинам проводят анализ крови на 3 инфекционных заболевания: гепатит B, ВИЧ и сифилис. Это является частью обычного дородового скрининга и предлагается и рекомендуется для всех беременных женщин при каждой беременности. Обычно женщине предлагают сдать анализ крови на приеме у врача. Анализ крови должен быть сделан как можно раньше во время беременности, в идеале к 10 неделям, чтобы при необходимости можно было начать лечение, чтобы снизить риск передачи инфекции ребенку.
При положительном результате анализов на гепатит В, ВИЧ или сифилис, партнеру и другим членам семьи также будет необходимо сдать анализы.
Почему эти заболевания опасны во время беременности?
Гепатит B, ВИЧ и сифилис могут передаваться от матери ребенку во время беременности и родов.
Гепатит В поражает печень и может вызвать острое и длительное хроническое заболевание. Оно передается через кровь и другие жидкости организма при сексуальном контакте или инъекционным путем. Беременные женщины с гепатитом В нуждаются в специализированной медицинской помощи. Если будет обнаружен гепатит В, женщина будет получать помощь специалиста на протяжении всей беременности и после рождения ребенка. Ребенку после рождения будет проведен курс иммунизации.
ВИЧ ослабляет иммунную систему, затрудняя борьбу с инфекциями. Если его не лечить, это может привести к СПИДу (синдром приобретенного иммунодефицита). ВИЧ передается через кровь и другие биосреды при половом контакте или чрез зараженные иглы. ВИЧ может передаваться от женщины ребенку во время беременности, родов или кормления грудью.
Сифилис обычно передается через тесный контакт во время секса. Это заболевание также может быть передано от беременной женщины ее будущему ребенку во время беременности.
При отсутствии лечения сифилис может вызвать серьезные проблемы со здоровьем у матери и ее ребенка или может спровоцировать вызвать выкидыш или мертворождение. Сифилис лечится антибиотиками. Чем раньше начнется лечение, тем ниже риск передачи инфекции ребенку.
Скрининг на краснуху
Скрининг на краснуху во время беременности может проводиться, особенно если будущая мама не вакцинировалась против кори, эпидемического паротита и краснухи. Лучший способ защиты от краснухи – перед планированием беременности сделать 2 прививки MMR или MMRII. Это обеспечит защиту мамы и ребенка во время беременности от кори, эпидемического паротита и краснухи. Но прививки уже нельзя делать во время беременности, и опасно беременеть в течение 1 месяца после прививки.
Если женщина в настоящее время беременна и у нее появилась сыпь, об этом необходимо сообщит акушерке или врачу общей практики. Врачи смогут организовать анализы, чтобы проверить, больна ли женщина краснухой. В этом случае необходимо избегать посещения любой клиники или родильного дома, и избегать контактов с другими беременными женщинами до постановки окончательного диагноза.
Скрининг на генетически обусловленные аномалии
С помощью скрининговых тестов можно определить, имеет ли ребенок шансы в большей или меньшей степени на определенные врожденные дефекты или генетические аномалии, которые могут быть унаследованы. Большинство женщин проходят пренатальное генетическое тестирование, чтобы узнать, каков риск еще перед рождением ребенка. Результаты скрининга наряду с другими факторами риска, такими как возраст женщины и этническое происхождение пары, а также семейный анамнез генетических расстройств, используются для расчета вероятности рождения плода при определенных генетических расстройствах, таких как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, муковисцидоз, Болезнь Тея-Сакса или серповидноклеточная анемия.
В среднем врожденные дефекты встречаются у 3 процентов всех рождающихся детей. Врожденные дефекты могут возникнуть в любой момент беременности, но большинство из них возникают в первом триместре, когда формируются органы ребенка.
Генетический скрининг может проводиться до зачатия, чтобы определить, несет ли мать или отец определенный ген для генетических нарушений, таких как муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, и которые можно передать по наследству. Во время беременности скрининг проводится между 10 и 14 неделей беременности в сочетании с ультразвуковым исследованием. На более поздних сроках тестирование проводят в середине беременности.
Новый скрининг-тест, называемый бесклеточным тестированием ДНК плода, обычно проводится на 10-й неделе беременности и использует ДНК из крови матери для выявления синдрома Дауна у ребенка.
Некоторые генетические скрининговые тесты могут быть сделаны во втором триместре беременности. Один из них называется «квадроскрининг», так как измеряет четыре специфических вещества в крови матери и может идентифицировать генетические нарушения, такие как синдром Дауна. Такой скрининг может помочь обнаружить дефекты нервной трубки, которые проявляются врожденными дефектами головного и спинного мозга, такими как расщелина позвоночника. Второе УЗИ, обычно проводимое между 18-й и 22-й неделями беременности, может выявить структурные отклонения в развивающемся плоде, такие как заячья губа или пороки сердца, а также может выявить некоторые генетические нарушения, такие как синдром Дауна.
Скрининговые тесты не считаются вредными для матери или плода, но и положительные результаты скрининга не могут помочь поставить окончательный диагноз. Если женщина получает положительный результат при скрининговом тесте, ей следует обсудить варианты своих действий с врачом, в том числе узнать, может ли она пройти какие-либо диагностические тесты, которые имеют большую точность и надежность, чем только генетический скрининг.
Независимо от того, решит ли женщина пройти генетический скрининг, это ее собственный выбор, поскольку положительные результаты могут вызвать беспокойство и противоречивые эмоции. Генетический скрининг может давать ложноположительные результаты, что означает, что будущие родители могут полагать, что их не родившиеся дети могут иметь генетические отклонения, хотя это может и не соответствовать реальной ситуации. Существует также вероятность того, что при скрининге не будет выявлено хромосомное отклонение или врожденный дефект, даже если таковые имеются. Эти процедуры связаны с 1% риском выкидыша, прежде всего у женщин с хроническими заболеваниями сердечнососудистой системы.
Поэтому беременные женщины не должны принимать решения о прерывании беременности на основании только положительного результата скрининга без получения диагностического исследования, такого как амниоцентез или пробы ворсин хориона, для подтверждения или исключения диагноза. Оба диагностических теста — отбор ворсин хориона и амниоцентез — являются инвазивными и включают извлечение с помощью иглы клеток из амниотической жидкости или ворсин хориона и их анализ под микроскопом. Затем генетики могут определить, есть ли у плода слишком мало или слишком много хромосом, или хромосомы повреждены и могут привести к генетической проблеме.